Z pewnością każdy z nas już nie raz spotkał się z pojęciem badań genetycznych. Niemniej jednak mało kto zdaje sobie sprawę z tego, jak istotną rolę one spełniają. Genetyka jest jedną z najbardziej szerokich dziedziną nauki, która spełnia niezwykle ważne zadanie. Temat badań genetycznych jednak w dalszym ciągu wzbudza dość wiele niejasności. Wobec tego czym są badania genetyczne i dlaczego są one tak ważne?
Czym są badania genetyczne?
DNA badania genetyczne to nic innego jak grupa badań diagnostycznych. Skupia się ona głównie na analizie genomu człowieka, czyli naszego materiału DNA, który zawiera się w komórkach. Nie da się ukryć, że wiele osób ma wrodzone nieprawidłowości w obrębie materiału genetycznego, co z kolei jest uwarunkowaniem choroby. Często mogą mieć one bardzo ciężki przebieg i zakończyć się nawet i śmiercią, a często mogą przebiegać niezauważone nawet przez cały okres życia pacjenta. W DNA, czyli genomie naszego organizmu zawarte jest wiele cennych informacji. Te z kolei mają wpływa na podstawowe cechy naszego organizmu jak chociażby na płeć, wzrost, funkcjonowanie enzymów, a także narządów i tkanek. Wobec tego śmiało można powiedzieć, że analiza DNA, która prowadzona jest w ramach badań genetycznych pozwala na wykrycie wszelakich, nieprawidłowych mutacji, które z kolei mogą być odpowiedzialne za powstawanie i rozwój niektórych chorób.
Dlaczego badania genetyczne są tak ważne?
Badania genetyczne spełniają niezwykle istotną rolę w naszym organizmie. To właśnie dzięki nim możemy rozpoznać i potwierdzić diagnozę wielu chorób, które rozpoznawane są na podstawie objawów klinicznych. Często zdarza się, że lekarz ma podejrzenie pewnej choroby, jednak do jej poprawnego sklasyfikowania potrzebne jest pełne potwierdzenie. Wówczas jeśli choroba jest wywołana mutacją DNA, to specjalistyczne badania genetyczne to wykażą, a to z kolei uchroni pacjenta przed wykonywaniem dodatkowych, często także zbędnych testów. Badania genetyczne umożliwiają również ocenę niektórych genów i oszacowania na tej podstawie ryzyka, jakie może być związane z wystąpieniem chorób w późniejszym wieku. Oczywiście wszystko zależy od wskaźnika genetycznego oraz samego rodzaju schorzenia, jednak zwykle można podjąć niezwykle skuteczne środki zapobiegawcze, które znacznie zminimalizują ryzyko pojawienia się jednostki chorobowej.
Kiedy wykonać badania genetyczne?
Badania genetyczne zwykle znajdują zastosowanie w diagnostyce wielu chorób. Warto zdecydować się na ich wykonanie w przypadku:
- podejrzenia predyspozycji wystąpienia nowotworów piersi
- podejrzenia, że w naszym genomie może być patologicznie zmieniony gen, który mógł być przekazanych np. przez chorego rodzica
- wykonania oceny mutacji genu, który odpowiada za samo kodowanie enzymów, które jednak nie funkcjonują poprawnie jak w przypadku np. nietolerancji laktozy
- oceny kariotypu płodu, czyli w przypadku wykonywania badań prenatalnych, które pozwalają na wykrycie wrodzonych chorób jak np. zespół Downa
- konieczności wykonania diagnostyki w trudnych do identyfikacji schorzeń
Należy pamiętać, że informacje zawarte w tym artykule mają charakter ogólny i nie stanowią zamiennika profesjonalnej porady. Zawsze skonsultuj się z lekarzem lub innym specjalistą przed podjęciem jakichkolwiek działań.
